Qué es la porfiria y sus síntomas

Qué es la porfiria y sus síntomas

Porfiria aguda intermitente deutsch

La porfiria hepática aguda (PHA) es una familia de enfermedades genéticas muy poco frecuentes que se caracterizan por ataques potencialmente mortales y, en algunos pacientes, manifestaciones crónicas que afectan negativamente al funcionamiento diario y a la calidad de vida. La AHP consta de cuatro tipos, cada uno asociado a defectos enzimáticos distintos en la ruta de biosíntesis del hemo en el hígado: porfiria aguda intermitente (AIP), coproporfiria hereditaria (HCP), porfiria variegada (VP) y porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP). La porfiria se clasifica como aguda o cutánea. Las porfirias cutáneas son trastornos metabólicos hereditarios poco frecuentes que cursan con ampollas en la piel, dolor y/o enrojecimiento e hinchazón en las zonas expuestas al sol.

En las personas con el defecto genético de la AHP, una de las enzimas de la vía que crea el hemo es deficiente. Ciertos desencadenantes pueden afectar a la vía y provocar un aumento de ALAS1 (ácido aminolevulínico sintasa 1).

Síntomas de la porfiria

Se necesitan pruebas de laboratorio para realizar un diagnóstico definitivo de porfiria y determinar qué forma de la enfermedad padece. Dependiendo del tipo de porfiria que sospeche su médico, se realizarán diferentes pruebas. Las pruebas incluyen una combinación de análisis de sangre, orina o heces.

En 2019, la FDA aprobó givosiran (Givlaari) como una inyección mensual para adultos con porfiria hepática aguda para reducir el número de ataques de porfiria. Pero es importante discutir la información de seguridad y los posibles efectos secundarios graves con su médico. Estos incluyen, entre otros, náuseas, toxicidad hepática y renal, y un pequeño riesgo de anafilaxia.

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Porfirias cutáneasEl tratamiento de las porfirias cutáneas se centra en reducir la exposición a factores desencadenantes como la luz solar y reducir la cantidad de porfirinas en el organismo para ayudar a eliminar los síntomas. Esto puede incluir:

Afrontamiento y apoyoLa porfiria se considera una enfermedad crónica, ya que la causa subyacente no puede curarse. Sin embargo, la porfiria suele poder controlarse mediante tratamiento y cambios en el estilo de vida para que pueda llevar una vida plena y saludable.

Lista de medicamentos seguros para la porfiria

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Las porfirias son un grupo de varias enfermedades que pueden afectar a la piel y al sistema nervioso. Comenzando en el sistema metabólico, las porfirias se desarrollan cuando una mutación genética altera el proceso químico del organismo responsable de la creación de células sanguíneas.

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Las porfirinas y los precursores de porfirinas son sustancias químicas que el organismo utiliza para producir hemo. El hemo da a la sangre su color rojo y ayuda a crear la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno por la sangre. Cuando las porfirinas y los precursores de porfirinas no se transforman en hemo, se acumulan en la sangre y otros tejidos y provocan diversos síntomas.

Aunque las porfirias agudas no causan síntomas crónicos, la enfermedad puede durar varias semanas. Estos tipos de porfiria se desarrollan cuando las porfirinas y los precursores de porfirinas se acumulan en el hígado.

Fármacos contraindicados en la porfiria

La conversión de porfirinas en hemo requiere la acción de unas proteínas especiales denominadas enzimas. Los genes controlan la acción de las enzimas. Un gen (o genes) alterado puede impedir que el organismo produzca una o más de estas enzimas. Esto crea una falta de hemo y una acumulación de porfirinas, lo que provoca los signos y síntomas de la porfiria. La porfiria suele ser hereditaria La mayoría de las formas de porfiria son hereditarias. Esto significa que la predisposición genética se transmite de una generación a otra. El gen alterado interfiere con la capacidad del organismo para crear una o más enzimas necesarias para convertir las porfirinas en hemo. El patrón de herencia puede incluir: La porfiria necesita un desencadenante ambiental No todas las personas que tienen el gen alterado desarrollarán porfiria. Parece que se necesita un desencadenante ambiental para que se desarrolle la porfiria. Los desencadenantes y las respuestas varían de un individuo a otro.

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Entre los desencadenantes más comunes se incluyen: Prevención de los síntomas de la porfiria Déjese guiar por su médico, pero las sugerencias generales para prevenir los síntomas de la porfiria incluyen: Diagnóstico de la porfiria Como la porfiria es poco frecuente, la mayoría de los médicos no están familiarizados con ella y pueden no reconocer los síntomas. La porfiria imita los síntomas y signos de otras afecciones médicas como el síndrome de Guillain-Barré, el eccema, la esclerosis múltiple y el síndrome del intestino irritable. Esto puede retrasar el diagnóstico.

Ana Villaba López

Soy Ana Villaba López, una fisioterapeuta y bloguera especializada en temas de salud. Nacida en España, me gradué en fisioterapia y comencé a trabajar en mi propia clínica. Con el tiempo, descubrí mi pasión por compartir mis conocimientos y experiencias en el campo de la fisioterapia y la salud, y decidí crear mi propio blog.

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